Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина. Практическое значение теста полового хроматина

Половой хроматин, плотное окрашивающееся тельце, обнаруживаемое в неделящихся ядрах клеток у гетерогаметных (имеющих Х и Y половые хромосомы) животных и человека. Половой хроматин подразделяют на Х-хроматин, или тельце Барра (открыт в 1949 английскими исследователями М. Барром и Л. Бертрамом), и Y-хроматин (открыт в 1970 шведскими учёными Т. Касперсоном и Л. Цех). Х-хроматин - интенсивно окрашивающееся основными красителями тельце (0,7-1,2 мкм), чаще прилегающее к ядерной оболочке и имеющее треугольную полулунную или округлую форму. Y-хроматин значительно меньше по размерам, выявляется при окраске ядра флюорохромами (акрихин, акрихиниприт) и исследовании в ультрафиолетовом свете. У особей женского пола (тип XX) одна из Х-хромосом неактивна, что проявляется в её более сильной спирализации и уплотнении. В интерфазном ядре эта спирализованная Х-хромосома и видна в виде Х-хроматина. Y-хроматин у человека и некоторых приматов имеет большой гетерохроматиновый участок, который даёт интенсивную флюоресценцию. Т. о., технически простое исследование интерфазного ядра позволяет судить о состоянии системы половых хромосом. Х-хроматин более или менее часто встречается у женщин в ядрах клеток всех тканей (например, в клетках эпителия слизистой оболочки рта в 15-60% ядер). Число ядер с Х-хроматином зависит от интенсивности размножения клеток в данной ткани и от гормонального состояния организма. Изменение количества полового хроматина свидетельствует об изменении количества половых хромосом, что детальнее выявляется анализом кариотипа. Определением П. х. широко пользуются для установления пола ребёнка (что ныне возможно и до его рождения и необходимо в случае наследования болезней, сцепленных с полом).

Ряд нарушений соматополового развития организма человека, анатомических или функциональных дефектов гонад может быть правильно распознан и классифицирован, в первую очередь, с помощью определения состояния полового хроматина, а далее путем оценки кариотипа (характерного для индивида или для вида наборов хромосом). Поэтому необходимо начать с некоторых основных сведений относительно значения цитогенетических исследований в акушерстве и гинекологии.

Основой многочисленных работ по изучению полового хроматина явились интересные данные, опубликованные Bertram, которые выявили у кошек различие между ядрами нервных клеток самок и самцов.

Найденная этими авторами в клеточных ядрах самок цианофильная глыбка хроматина, отличавшаяся по величине и плотности от остальных зернышек последнего, была ими названа половым хроматином. В то время как у самок эта глыбка имеет вид прилегающего к ядерной оболочке плосковыпуклого образования, у самцов хроматин практически почти никогда не определяется, так как он равномерно распределен по всему клеточному ядру. Равным образом и у женщин в покоящихся ядрах большинства клеток эпителия ротовой полости, а также ряда других областей, удалось позднее обнаружить наличие полового хроматина в виде одного тельца; у мужчин же чаще всего половой хроматин отсутствует или встречается изредка.

Вопрос о том, что определяет появление в потомстве особей мужского и женского пола в генетическом плане, давно решен. Пол ребенка детерминирован очень рано, уже в момент оплодотворения, в зависимости от того, какой сперматозоид проник в яйцеклетку в процессе ее оплодотворения.

Как известно, у человека существует два вида сперматозоидов. В ядре одной группы содержится 23 хромосомы, в том числе одна половая, или Х-хромосома (гоносома), остальные называются аутосомами. Другой вид сперматозоидов содержит также 23 хромосомы, но вместо Х-хромосомы имеет другую половую хромосому. Все женские яйцеклетки содержат, следовательно, 22 аутосомы плюс X половую хромосому, будучи, таким образом, совершенно одинаковыми по набору хромосом. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Х-хромосомой рождается девочка, в клетках которой содержится два набора из 22 аутосом плюс 2 Х-хромосомы, т. е. всего 46 хромосом. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом, содержащим У-хромосому, рождается мальчик, в ядрах клеток которого содержатся два набора аутосом плюс две половые хромосомы. F-хромосома, участвуя в детерминации пола, способствует формированию мужской особи.

Для теоретического объяснения этих фактов Lyon предложила гипотезу, содержание которой вкратце сводится к следующему. Если в раннем периоде развития женского зародыша имеются две активные половые Х-хромосомы, то около 16-го дня эмбриональной жизни одна из них инактивируется и приобретает вид глыбок гетерохроматина. Следует иметь в виду, что в организме женщины имеется два хроматина различного происхождения: один от матери, другой – от отца. При происходящем далее ин-активировании оно касается в одних клетках Хт, в других Хр (Z-paternel). Таким образом, в организме женщины, даже среди близко расположенных друг к другу клеток, возникает состояние своеобразной мозаики активных Хт- и Хр-хромосом. В результате инактивирования единственной хромосомы.

Определение полового хроматина

Наиболее простым и широко используемым методом является цитологическое исследование полового хроматина в клетках эпителия полости рта. Взяв металлическим шпателем соскоб со слизистой оболочки полости рта, из полученного материала готовят мазок, который фиксируют в спирте или в смеси спирта с эфиром. Препарат окрашивают гематоксилином и эозином и просматривают под микроскопом с помощью иммерсионного объектива. В препаратах мазков из полости рта мужчин половой хроматин встречается только в 0,5–0,7% клеточных ядер; у женщин этот процент равен 40-60.

Для получения безошибочных результатов определения полового хроматина в ряде лабораторий прибегают к более сложной методике окраски, пользуясь раствором тионина. При такой более длительной и кропотливой работе получаются хорошие результаты. Хромосомы X в ряде клеток зародыша с кариотипом 45/Х0, что соответствует так называемому синдрому Шерешевского – Тернера (Turner) эти клетки утрачивают жизнеспособность, и отмирание части их во время зародышевой жизни приводит к возникновению соматополовых аномалий, столь часто наблюдаемых при этом синдроме (низкий рост, крыловидные складки на шее и др.).

В 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, изучая нейро­ны кошки, обратили внимание на то, что в интерфазном ядре клетки содержится интенсивно окрашиваемое тельце, причем оно присутствует только в ядрах клеток самок и отсутствует у самцов. Оно было найдено у многих животных и всегда только у особей женского пола. Это тельце получило название полового хроматина, или тельца Барра. У ряда позвоночных и у человека оно появляется в раннем онтогенезе на стадии гаструлы, но раньше развития гонад (половых желез). На локализацию, форму и структуру полового хроматина не влияют поло­вые гормоны, следовательно, он не является вторичным половым признаком. Между числом телец полового хроматина и числом X- хромосом в ядре имеется прямая связь. Половой хроматин в интер­фазных ядрах обусловлен спирализацией одной из Х-хромосом, инактивация которой является механизмом, выравнивающим баланс генов половых хромосом в клетках самцов и самок (т. е. это один из механиз­мов дозовой компенсации генов). 6

В 1961 г. несколько исследователей одновременно высказали предположения, что одна из Х-хромосом у нормальных женщин отно­сительно не активна в генетическом отношении. В 1961 году англий­ская исследовательница М. Лайон выдвинула гипотезу о механизмах инактивации одной из Х-хромосом клеток женского организма. Основ­ные положения этой гипотезы следующие:

1. Одна из двух Х-хромосом клеток женщины неактивна.

2. Неактивная хромосома может быть отцовского или материнского организма.

3. Инактивация происходит в раннем эмбриогенезе и сохраняется во время дальнейшего размножения и развития клеточной линии. Этот процесс инактивации Х-хромосомы в ряду поколений обратим:

XX* ->- УХ -> XX* и т. д. (здесь звездочкой обозначена спирали-зованная Х-хромосома). Такой тип обратимых изменений генетического материала португальский генетик Серра предложил называть трепцией (от греч. treptos - изменение).

Спирализованная Х-хромосома в клетке образует половой хроматин или тельце Барра. Если у женщин в ядре клетки несколько Х-хромосом, то в клетках несколько телец Барра, активной остается лишь одна Х-хромосома. Х-хромосома инактивируется не вся, часть коротко­го плеча остается генетически активной. Инактивация Х-хромосомы в определенной мере зависит от стадии клеточного цикла и физиологи­ческого состояния организма. По наличию лишнего или отсутствию тельца Барра можно диагносцировать некоторые виды наследствен­ных заболеваний (например, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского - Тернера). Клетки, не содержащие половой хроматин (хроматин-отрицательные клетки), обнаруживаются у индивидуумов, имеющих набор хромосом 45, ХО (синдром Шерешевского - Тернера);

46, XY (нормальные мужчины); 47, XYY (синдром Клайнфельтера с двумя Y-хромосомами). Обычно в клетках нормального мужского организма встречается некоторое количество псевдотелец Барра (конденсированных участков аутосом) и спирализованных Y-хромосом, поэтому при диагностике различных хромосомных заболева­ний необходимо уметь отличать эти образования от типичного полового хроматина, образованного спирализованной лишней Х-хромосомой. Тельце Барра обнаруживается при хромосомном наборе 46, XX (нормальные женщины); 47, ХХУ и 48, ХХУУ (клас­сический синдром Клайнфельтера). Два тельца Барра обнаруживаются у человека, имеющего три Х-хромосомы, (47, XXX); три Х-хромосомы и одну У (48, ХХХУ, синдром Клайнфельтера); 49, ХХХУУ (синдром Клайнфельтера). Три тельца Барра встречаются при кариотипе 48, ХХХХ и 49, ХХХХУ (тяжелый синдром Клайнфельтера).

В полиплоидных клетках число телец полового хроматина соот­ветствует плоидности. По формуле Гарднера, число телец Барра (В)

равно В = Х - , где Х - число Х-хромосом, Р - степень плоид­ности клетки. В неполиплоидных клетках число телец полового хромати­на равно числу Х-хромосом минус единица (В = Х - 1).

Структурные изменения хромосом

Хромосомы могут подвергаться различным структурным измене­ниям. Особенно важное значение имеют потеря отдельных фрагмен­тов хромосом (деления) или перенос участка одной хромосомы на дру­гую (транслокация). Транслокация обозначается латинской буквой /, в скобках рядом с ней пишут индекс группы или номер хромосомы-донора, обозначение переносимого участка. Эти же обозначения ука­зываются для хромосомы-реципиента, например 46, XXt (Ср + + В4q -). В скобках буквами р и q указывают плечи хромосом, затрагиваемые транслокацией. Короткое плечо хромосомы обозна­чают буквой р, длинное - буквой q, спутник - буквой s, и т. д. Уве­личение длины плеча обозначается знаком плюс, а уменьшение - зна­ком минус (оба они ставятся после символа хромосомы).

Появление одной лишней хромосомы в кариотипе приводит к трисомии. Кратное увеличение числа всех хромосом носит название поли­плоидии (могут быть триплоиды, тетраплоиды и т. д.). Потеря одной из пары гомологичных хромосом приводит к состоянию, которое на­зывается моносомией. Изменения числа или строения хромосом назы­вается хромосомными аберрациями.

Рассмотрим наиболее частые виды структурных нарушений хро­мосом - делеции и транслокации. При делеции общее количество хромосом не изменено. Однако в какой-то хромосоме недостает гене­тического материала, что вызывает различные изменения фенотипа. Чаще всего встречается делеция 5-й и 18-й аутосом и Х-хромосомы. Делеции приводят к развитию различных наследственных заболеваний и синдромов.

В 1963 г. Ж. Лежен описал синдром «кошачьего крика». Крик таких детей напоминает «мяуканье кошки». У детей резкое недораз­витие гортани, круглое лунообразное лицо, микроцефалия, микрогнатия, монголоидный разрез глаз, низко расположенные деформированные ушные раковины, мышечная гипотония, слабо выраженные вторичные половые признаки. Эти дети умственно отсталые. В кариотипе детей отмечается делеция короткого плеча 5-й пары хромосом.

Деления длинного и короткого плеча 18-й хромосомы сопровож­дается различными нарушениями строения лица, скелета, внутренних органов. У детей отмечается умственная отсталость, гипотрофия, гипотония, микроцефалия, недоразвитие лица, низкий грубый голос, недоразвитие наружных половых органов, среднего уха, атрезия наружного слухового прохода и другие аномалии.

При делеции короткого плеча 18-й хромосомы у больных также отмечаются различные дефекты со стороны скелета, внутренних орга­нов и умственная отсталость.

Делеция короткого плеча Х-хромосомы может трактоваться как частичная моносомия по Х-хромосоме. Описана у женщин, у которых наблюдается задержка роста, недоразвитие яичников без тяжелых соматических аномалий. Хотя половой хроматин у них выявляется, однако его размеры значительно меньше, чем в норме.

При хронических миелолейкозах отмечается укорочение корот­кого плеча 21-й хромосомы (так называемая филадельфийская хро­мосома). Однако эта хромосома обнаруживается только в клетках крови и пунктате костного мозга. Другие же клетки имеют нормальный кариотип.

В результате двух концевых нехваток с последующим соединением разорванных концов образуются кольцевые хромосомы. Поэтому дан­ное нарушение структуры хромосом фактически является частным случаем делеции. Клиническая картина больных - носителей кольце­вых хромосом - напоминает таковую при делеции соответствующей хромосомы. Так, при кольцевой хромосоме группы В (5-я пара) раз­вивается клиническая картина синдрома «кошачьего крика», а при кольцевой Х-хромосоме клиническая картина близка синдрому Шерешевского - Тернера.

Транслокации - это структурные перестройки, при которых про­исходит обмен генетического материала между хромосомами. Возмож­ны различные виды транслокаций: реципрокные, при которых про­исходит взаимный обмен фрагментами; нереципрокные, когда генети­ческий материал одной хромосомы переносится на другую, и наконец центрические соединения. Наиболее часто встречаются именно пос­ледние транслокации между акроцентрическими хромосомами. При этом утрачивается только небольшой фрагмент коротких плечей акроцентрических хромосом. Большую часть таких перестроек можно считать сбалансированной, так как они не вызывают серьезных откло­нений в фенотипе носителя транслокации. Однако потомство таких носителей имеет клинически выраженные дефекты, характерные для аномального набора хромосом.

Известно, что болезнь Дауна может наблюдаться как при трисомии по 21-й аутосоме, так и при транслокации фрагмента этой хромо­сомы на другие. У таких больных хромосом 46, но одна из хромосом фактически двойная, так как к ней еще прикреплен фрагмент 21-й хромосомы и в результате такая перестройка оказывается не сбалан­сированной. У родителей этих больных кариотип включал 45 хромосом, но одна из хромосом была фактически двойной (с транслокацией). При оплодотворении яйцеклетки, содержащей эту хромосому, нормаль­ным спермием в зиготе фактически будут три 21-х хромосомы, что фенотипически проявляется болезнью Дауна.

21-я хромосома чаще всего транслоцируется на 15-ю или на дру­гие хромосомы группы Д (13-ю, 14-ю) у женщин, или на 22-ю у муж­чин. В таком случае у молодых здоровых родителей может ро­диться ребенок с болезнью Дауна в отличие от трисомии 21-й хро­мосомы, которая чаще бывает у детей, рожденных пожилыми мате­рями. Определить наличие транслокации у индивидуума до рождения ребенка с болезнью Дауна без исследования кариотипа фактически невозможно, так как фенотип этих носителей мало чем отличается от фенотипов лиц с нормальными генотипами. Поэтому во всех этих слу­чаях исследование кариотипа имеет особенно важное значение.

Механизм развития болезни Дауна при транслокации у одного из родителей можно представить следующим образом. При трансло­кации кариотип индивидуума состоит из 45 хромосом, так как одна хромосома увеличена в размере. Транслокация касается всех клеток, в том числе и оогоний и сперматогоний. При образовании половых клеток (гамет) в одну гамету попадает 23 хромосомы, а в другую 22. Но транслоцированная хромосома может оказаться как в гамете с 22 хромосомами, так и в гамете с 23 хромосомами. Таким образом, те­оретически возможны 4 варианта гамет: 23 нормальные хромосомы, 23 с транслокацией, 22 нормальные хромосомы и 22 с транслокацией. Если транслокацию обозначить апострофом, то получится следующий ряд гамет: 23 23 1 22 22 1 .

Если эти гаметы будут оплодотворены нормальной гаметой про­тивоположного пола, то получим следующие комбинации: 1) 23 + 23 = = 46 хромосом (нормальный кариотип); 2) 23 1 + 23 = 46 1 хромосом, но фактически 47 хромосом (в данном случае разовьется болезнь Дау­на); 3) 22 + 23 = 45 хромосом (такая зигота не жизнеспособна и по­гибает); 4) 22 1 +23 = 45 1 хромосом (в этом случае рождается ин­дивидуум с транслокацией, как и один из его родителей).

Шансы родить ребенка с болезнью Дауна (при транслокации у одного из родителей) составляют 33%. Это очень большой риск и в таком случае дальнейшее деторождение не желательно, тем более что есть риск получить транслокацию и у внуков. Если рождается ребе­нок с болезнью Дауна, вызванной трисомией по 21-й хромосоме, у родителей с нормальным кариотипом, то шансы родить повторно та­кого же ребенка очень незначительны. Однако не во всех случаях при рождении ребенка с болезнью Дауна вследствие транслокации 21-й хромосомы транслокация имеется в соматических клетках ма­тери. Примерно у половины матерей кариотип бывает нормаль­ный, а транслокация произошла во время мейоза, предшествующего образованию яйцеклетки, из которой развился организм больного ребенка.

Хроматин X - это небольшое тельце, которое интенсивно окрашивается основными красителями и выявляется в интерфазньгх ядрах соматических клеток млекопитающих и человека - непосредственно под ядерной оболочкой.

Хроматин X впервые обнаружили в 1949 г. М. Барр и Ч. Бертрам, в ядрах нейронов кошки, причем, только в клетках самок. В дальнейшем было показано наличие хроматина X и у других млекопитающих, в том числе человека Происхождение и значение полового хроматина X получило свое объяснение позднее, в гипотезе М. Лайон (1961).

Хроматин X может быть определен в любых тканях, однако чаще всего используются эпителиальные клетки слизистой полости рта (тест Барра) и клетки периферической крови. Иногда используются клетки волосяной луковицы. В качестве Х-хроматина учитывается самый большой хромоцентр, прилегающий к ядерной мембране. Анализ результатов основан на установлении числа телец хроматина X, которое коррелирует с количеством Х-хромосом.

Анализ полового хроматина X в клетках слизистой полости рта

Тельце Барра представляет собой одну инактивированную хромосому X и выявляется в интерфазном ядре в виде конденсированного и интенсивно окрашенного тельца. Как правило, оно прилегает к внутренней стороне ядерной мембраны и имеет овальную или треугольную форму. Размер тельца Барра составляет в среднем около 1 микрона (± 0,3). Следует отличать тельце Барра от других хорошо окрашиваемых структур интерфазного ядра, например ядрышка или центрально расположенных хромоцентров.

Тест Барра включает в себя следующие этапы :

- получение биологического материала : стерильным шпателем проводится соскоб с внутренней поверхности щеки (у детей - с поверхности нижней губы) и делается мазок на предметном стекле;

- фиксация : с использованием специального фиксатора, в котором препарат выдерживают от 30 минут до 12 часов;

- дегидратация: последовательный перенос из одного раствора в другой с выдержкой в каждом в течение 5 минут: в спирте 70°, в спирте 50°, в дистиллированной воде I, в дистиллированной воде II;

- гидролиз: в НСl (необязательно);

- окрашивание : красителем CARR (основной фуксин);

- анализ препарата под микроскопом с использованием иммерсионного объектива.

Интерпретация теста Барра

Число телец Барра = числу хромосом X -1

В норме тельце Барра представлено в одном экземпляре в клетках женщин и отсутствует у мужчин, так как мужчины имеют в кариотипе только одну хромосому X, которая является активной, в то время как в кариотипе женщин 2 хромосомы X, одна из которых инактивируется путем гетерохроматинизации, образуя тельце Барра.

Хотя теоретическая частота хроматина X в клетках слизистой полости рта составляет 100%, практически можно выявить тельце Барра только в 30-40% клеток. Это обусловлено следующими факторами:

Исключением из подсчета центрально расположенных хромоцентров;

Наложением некоторых клеток друг на друга, что затрудняет точный анализ;

Дефектами окрашивания;

Наличием Барр-отрицательных клеток, как следствие нарушений в конденсации хромосомы X;

Другими причинами: возрастом, овариальным циклом, болезнями, приемом некоторых лекарственных препаратов.

В патологических случаях , связанных с нарушением числа хромосом X (дисгенезия гонад), тельце Барра может: выявляться у мужчин (47ДХУ), отсутствовать у женщин (45,Х) или присутствовать в дополнительных экземплярах у обоих полов (полисомии X).

Величина тельца Барра зависит от размеров инактивированной хромосомы X; она может быть: больше 1 микрона в случае isoXq, дупликации хромосомы X; меньше 1 микрона в случае isoXp, делеции хромосомы X, кольцевой хромосомы X.

Если на одном и том же препарате встречаются клетки с разным числом телец Барра, то учитывется их максимальное количество в клетке (см.частоту телец Барра).

Тельце F представлено исключительно только у мужчин: в норме - в одном экземпляре, у лиц с кариотипом 47,XYY - в двух.

(ПОКАЗАНИЯ И ОГРАНИЧЕНИЯ)

Тест хроматина X относится к экспресс тестам, т.к. является быстрым и недорогим методом, доступным даже для скромно оснащенной лаборатории, что обусловило его широкое применение.

1. Показания:

a) в пренатальном периоде: для установления генетического пола плода в случае, когда женщина является носителем Х-сцепленного патологического гена (например, гена гемофилии или мышечной дистрофии Дюшенна); проводится с использованием клеток амниотической жидкости;

b) у новорожденных: в случае интерсексуальности новорожденных (у новорожденного не выражены признаки пола и не пальпируется яичко) - для уточнения генетического пола и приведения его в соответствие с гражданским полом, последний имеет особое значение для формирования в дальнейшем соответствующего полового самосознания и поведения;

c) в постнатальный период: при различных нарушениях половой дифференцировки и уточнения генетического пола, для диагностики дисгенезии гонад, как следствия аномалий по числу и структуре половых хромосом;

d) в судебной медицине и криминалистике: для установления половой принадлежности фрагментов тканей, пятен крови, волос и т.д.

2. Ограничения:

Тест полового хроматина носит субъективный характер и не позволяет выявить все случаи мозаицизма, а также аутосомные аномалии. В большинстве случаев для уточнения диагноза необходимо проведение кариотипирования.

ПЕРЕДАЧА ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ

ОТ КЛЕТКИ К КЛЕТКЕ

Одним из фундаментальных свойств живых организмов является самовоспроизведение, которое обеспечивается уникальной способностью ДНК реплицироваться. Во время репликации генетический материал удваивается, а в ходе клеточного деления распределяется равным образом в дочерние клетки. Таким образом, деление клетки - это сложный комплекс генетических, биохимических и морфологических событий, которые обеспечивают передачу генетической информации последующим поколениям клеток или организмов.

Передача генетической информации от клетки к клетке осуществляется благодаря двум основным процессам:

Удвоению хромосомной ДНК;

Точному и равному распределению хромосом между дочерними клетками.

Точность удвоения генетического материала и распределения хромосом в ходе клеточного деления обеспечивается последовательностью запрограммированных генетически событий клеточного (митотического) цикла. Клеточный цикл состоит из двух периодов: интерфазы и митоза.

Интерфаза - это период между двумя последовательными делениями, в ходе которого генетический материал деконденсирован и представлен в виде хроматина. В интерфазе происходит реализация генетической информации путем экспрессии определенных генов и синтеза белков, необходимых для роста, жизнедеятельности, специализации и интеграции клетки в ткань. Во время интерфазы клетка получает митогенные сигналы (для клеток пролиферативных тканей индукция митоза запрограммирована) и осуществляет, в ответ на них, процессы подготовки к митозу. К ним относятся:

Репликация хромосомной ДНК и удвоение генетического материала, в результате чего хромосомы становятся двухроматидными;

Проверка качества генетического материала и устранение дефектов в молекуле ДНК путем активации различных систем репарации;

Удвоение центриолей, которые обеспечивают образование веретена деления в митозе.

Половой хроматин впервые обнаружил ученый М. Барр в 1949 году. Впоследствии эту важную особенность женских соматических клеток выявили у представительниц отряда млекопитающих. В организме самцов такие тельца не были обнаружены. Это открытие позволило расширить представления о методах определения пола и людей.

Половой хроматин (тельца Барра) входит в состав всех соматических клеток женщин. К соматическим относятся все клетки тела, кроме гамет. Тельце Барра представляет собой темную массу треугольной, округлой, палочковидной формы, оно располагается рядом с внутренней поверхностью мембраны ядра. Наличие в женском организме полового хроматина объясняется присутствием двух Х-хромосом в соматических клетках, активностью обладает только одна из них. По сути тельце Барра - это инактивированная Х-хромосома.

В организме мужчин впоследствии был обнаружен другой вид хроматина - Y-хроматин. Он представляет собой структурный участок Y-хромосомы, который обнаруживается в интерфазном ядре. Различие интерфазных ядер в организме мужчин и женщин обусловлено видом полового хроматина, который имеет связь с особенностями функций половых систем.

Анализ на половой хроматин

Открытие полового хроматина позволило выявлять аномалии в развитии организма, например, клетка с 3-мя хромосомами имеет 2 тельца, с 4-мя - 3 и т.д. С 1953 года подобный метод исследования активно используется для определения точного количества Х-хромосом у людей, имеющих нарушения развития. По наличию полового хроматина определяется генетический пол будущего ребенка, диагностируются клинические формы наследственных заболеваний.

Анализы на половой хроматин используются в судебно-медицинской практике. Биологическим материалом служит эпителий влагалища, слизистой щеки (внутренняя поверхность), околоплодные воды, волосяные фолликулы. Обнаружение полового хроматина в 10-12 процентах исследуемых клетках является положительным показателем. Если он не превысил 5%, это будет свидетельствовать об отрицательном половом хроматине.

Половой хроматин является динамичной структурой, которая может изменяться в зависимости от метаболизма клеток, общего состояния организма, поэтому не рекомендуется проводить обследование в первые дни после рождения, в период использования гормональных препаратов, антибиотиков и некоторых других лекарств.